Fibrosis kistik dianggap sebagai penyakit resesif autosomal yang paling umum yang berpotensi mematikan pada orang ras ras Kaukasia..
Penyakit fibrosis kistik memiliki nama lain - fibrosis kistik. Ini terjadi karena mutasi pada gen cystic fibrosis transmembrane conductivity regulator (CFTR); gen ini menyebabkan fibrosis kistik. Protein ini, CFTR, akan melakukan fungsi saluran klor yang tergantung pada camp, membantu mengatur aktivitas saluran natrium dan klorin lainnya, membantu mengalirkan air dan ATP, dan juga menyediakan beberapa fungsi lain yang sama pentingnya. Dengan demikian, penyakit genetik fibrosis kistik memerlukan analisis genetik dalam diagnosis. Tentang analisis untuk cystic fibrosis, kita akan berbicara sedikit kemudian. Karena cacat genetik, sekresi sebagian besar kelenjar endokrin menebal, keluarnya menjadi sulit, yang menyebabkan perubahan sekunder pada organ..
Ciri khas fibrosis kistik pada orang dewasa dan anak-anak adalah bahwa seluruh tubuh terlibat dalam proses patologis. Tentu saja, organ genital pria, saluran pencernaan, hati, organ pernapasan, kelenjar keringat, saluran empedu dan pankreas lebih rentan terhadap hal ini. Dengan teknik terapi terbaru dan diagnosis dini, fibrosis kistik tidak lagi dianggap sebagai masalah pediatrik secara eksklusif. Harapan hidup orang yang menderita fibrosis kistik meningkat lebih dari dua kali lipat. Jadi, anak-anak dengan cystic fibrosis di negara-negara maju hidup hingga 40 tahun.
Penyebab utama penyakit ini adalah gen, yang disebutkan di atas. Ini juga disebut gen cystic fibrosis dan regulator transmembran. Gen itu menciptakan protein yang mengatur pergerakan air dan garam baik di dalam sel tubuh manusia maupun di luarnya..
Pada seseorang yang menderita cystic fibrosis, gen ini secara tidak benar menjalankan fungsinya, oleh karena itu, tubuh mengeluarkan lendir yang lengket dan kental, dan berkeringat dengan kandungan garam yang tinggi..
Wikipedia dan praktisi menganggap cystic fibrosis sebagai penyakit keturunan. Namun ada satu fitur yang menarik. Bahkan jika kedua orang tua mengalami fibrosis kistik, ini tidak berarti bahwa anak tersebut juga akan menderita penyakit ini. Anda memiliki peluang 25% bahwa anak Anda tidak akan menjadi pembawa penyakit, tidak akan rentan terhadap fibrosis kistik.
Perlu dicatat bahwa hanya pembawa fibrosis kistik, dan bukan pasien, dapat hidup normal tanpa merasakan gejala penyakit, tetapi kemungkinan fibrosis kistik akan bermanifestasi pada anak-anak mereka..
Hampir semua tanda-tanda fibrosis kistik terjadi karena perkembangan lendir yang lengket dan kental di dalam tubuh pasien. Manifestasi fibrosis kistik yang paling khas pada orang dewasa meliputi gejala, di antaranya:
sering batuk dengan dahak,
kulit payau bersih,
rasa sakit dan ketidaknyamanan di perut,
masalah diare dan tinja,
kurang berat badan dengan nafsu makan yang baik.
Cystic fibrosis dapat menyebabkan perkembangan berbagai gangguan dan penyakit, termasuk: polip pada hidung, pneumotoraks (kerusakan paru-paru), penyakit bronkial, sinusitis, tulang rapuh, diabetes, penebalan sendi jari, radang pankreas (pankreatitis), sembelit, prolaps rektum, ginjal penyakit dan sebagainya.
Hal pertama yang harus diketahui dokter adalah apakah kerabat pasien memiliki penyakit yang serupa, dan kemudian dilakukan pemeriksaan yang cermat terhadap pasien. Setelah itu, perlu untuk melakukan serangkaian tes untuk mengkonfirmasi atau membantah diagnosis cystic fibrosis, foto yang di Internet dapat ditemukan dalam beberapa klik. Salah satu tes tersebut adalah mengukur kadar garam dalam keringat, tes keringat untuk fibrosis kistik. Spesialis memerlukan tes keringat untuk fibrosis kistik, dan pasien harus lulus. Bagaimana tepatnya lulus analisis untuk fibrosis kistik? Dokter melumasi sebagian kaki atau lengan pasien dengan obat khusus yang disebut pilocapinin. Keringat yang memicu elektroda terhubung ke area perawatan kulit, dan setelah setengah jam seorang spesialis dapat mengambil analisis keringat. Prosedur ini diulang dua kali, yaitu, tes keringat untuk fibrosis kistik diambil dua kali berturut-turut. Jika dalam dua kasus kadar garam meningkat, maka diagnosisnya adalah fibrosis kistik.
Selain itu, studi tambahan juga sedang dilakukan; pasien-pasien dengan cystic fibrosis lulus tes-tes sehingga diagnosis dapat sepenuhnya yakin. Sebagai contoh, seorang pasien harus menyumbangkan darah untuk fibrosis kistik.
Adapun anak-anak yang baru saja lahir, dalam kasus mereka, skrining untuk cystic fibrosis digunakan untuk diagnosis. Perlu dicatat bahwa ini adalah penapisan fibrosis kistik bayi baru lahir yang paling baik diungkapkan.
Seperti yang telah disebutkan, penyakit cystic fibrosis bersifat genetik. Ini menunjukkan ketidakmungkinan untuk sepenuhnya dihilangkan. Tapi tetap saja, itu realistis untuk membantu pasien dengan fibrosis kistik. Untuk ini, Anda tidak harus mencari situs fibrosis kistik atau setidaknya forum fibrosis kistik. Anda harus mengunjungi pusat fibrosis kistik. Semua perawatan mengurangi untuk menekan manifestasi penyakit tertentu dan untuk mencegahnya. Misalnya, jika penyakit paru-paru terdeteksi, dokter akan meresepkan latihan fisik, pendidikan jasmani, penggunaan antibiotik, serta fisioterapi untuk dada. Pengobatan fibrosis kistik dengan bantuan spesialis yang berkualifikasi diperlukan. Dengan pengobatan sendiri, Anda tidak hanya tidak akan mencapai peningkatan, tetapi sebaliknya, memperburuk situasi Anda.
Fibrosis kistik dapat terjadi dalam berbagai bentuk. Contoh yang mencolok adalah fibrosis kistik - bentuk usus atau fibrosis kistik paru-paru. Untuk sebagian besar, perhatian diberikan pada tindakan pencegahan terhadap infeksi paru-paru, yang berkembang karena tingginya kandungan lendir di paru-paru. Selain itu, pencegahan sembelit dan masalah usus memainkan peran penting. Langkah-langkah pencegahan dinyatakan dalam diet yang tepat untuk pasien. Dengan demikian, pembentukan fibrosis kistik usus dapat dicegah. Jangan berpikir bahwa dengan cystic fibrosis, perawatan baru dapat membantu Anda. Jika Anda menghubungi pusat cystic fibrosis Moscow yang bagus, maka karyawan yang kompeten bekerja di sana. Klinik cystic fibrosis yang kompeten menyembuhkan kualitas yang sangat tinggi, jadi jangan memercayai scammer, tetapi minta bantuan dokter profesional.
Cystic fibrosis (nama lain: cystic fibrosis) adalah penyakit genetik progresif yang menyebabkan infeksi konstan pada saluran pencernaan dan paru-paru, membatasi fungsi sistem pernapasan dan saluran pencernaan.
Pada orang-orang dengan cystic fibrosis, gen yang rusak ditandai oleh penumpukan lendir yang kental dan lengket di organ pernapasan, pankreas, dan organ-organ lain..
Di paru-paru, lendir menyumbat saluran udara dan menahan bakteri, menyebabkan infeksi, kerusakan paru-paru yang luas dan, akhirnya, gagal napas.
Di pankreas, lendir mencegah pelepasan enzim pencernaan yang memungkinkan tubuh memecah makanan dan menyerap nutrisi penting..
Gejala-gejala fibrosis kistik pertama kali dijelaskan pada pertengahan empat puluhan abad terakhir. Nama itu sendiri memiliki asal yang mencerminkan fitur-fitur utama. Lendir - dari akar bahasa Yunani, berarti lendir, viscose - lem, bersama - berarti bahwa sekresi lendir, yang disekresikan oleh berbagai kelenjar sekresi eksternal, memiliki peningkatan viskositas.
Sudah dapat dipastikan bahwa penyakit cystic fibrosis (cystic fibrosis - CF) adalah penyakit genetik, yaitu, diturunkan (tidak dapat terinfeksi, penyakit tidak dapat diprovokasi dengan mengikuti gaya hidup atau pekerjaan yang berbahaya).
Diketahui bahwa penyebab penyakit ini tidak berhubungan dengan gender - kemungkinan menjadi sakit pada pria dan wanita adalah sama. Jenis penularan cacat genetik bersifat resesif, yaitu bukan yang utama. Penyakit-penyakit semacam itu dikodekan dalam materi genetik, jika tidak terjadi pada kedua orang tua, tetapi hanya pada salah satu dari mereka, maka anak-anak akan sehat secara fenotipik..
Seperempat ahli waris akan benar-benar sehat, setengahnya akan mengandung gen cystic fibrosis dalam bahan kromosom.
Sekitar 5% populasi dewasa dunia menyimpan informasi tentang penyakit ini dalam gen mereka. Jika seorang anak dilahirkan dalam pasangan di mana kedua orang tuanya memiliki informasi kromosom yang rusak, maka ia menderita cystic fibrosis pada seperempat kasus. Jenis penularan penyakit genetik ini disebut resesif.
Juga tidak ada hubungan dengan jenis kelamin, karena materi tidak terkandung dalam kromosom seks. Jumlah yang sama anak laki-laki dan perempuan dengan penyakit ini lahir. Tidak ada faktor tambahan yang berperan di sini. Baik jalannya kehamilan, kondisi kesehatan ibu atau ayah, kondisi hidup atau bekerja tidak berpengaruh. Penyakit ini ditentukan secara genetik..
Pada awal tahun sembilan puluhan abad terakhir ada terobosan dalam diagnosis penyakit. Tepat ditetapkan bahwa gen bermutasi terletak pada kromosom ketujuh. Karena mutasi, ada pelanggaran sintesis zat protein, mengakibatkan peningkatan viskositas sekresi, perubahan sifat fisik dan kimianya. Sifat mutasi yang muncul, mengapa itu tetap dalam materi genetik - jawaban atas pertanyaan-pertanyaan ini tidak sepenuhnya dipahami.
Kelenjar endokrin - organ yang menghasilkan zat aktif biologis dalam darah - hormon yang mengatur proses fisiologis tubuh.
Dengan fibrosis kistik, perubahan patologis pada organ dan sistem terjadi karena fakta bahwa kelenjar eksokrin menderita. Apa itu? Organ yang menghasilkan zat lendir yang diperlukan untuk pelaksanaan normal dari proses yang relevan:
Kelenjar ini termasuk pankreas, kelenjar ludah, yang menghasilkan sekresi bronkial. Meningkatnya kepadatan patologis dari permukaan mukosa yang diperlukan secara fisiologis menentukan gambaran klinis dan patofisiologis dari cystic fibrosis.
Massa padat terakumulasi di lumen pohon bronkial. Akibatnya, organ pernapasan dimatikan dari proses pernapasan, tubuh tidak menerima oksigen, emfisema dan atelektasis paru terbentuk..
Pankreas bereaksi dengan pembentukan situs-situs degenerasi jaringan fibrosa, saluran-saluran ekskresi yang menumbuhkan jaringan kistik. Perubahan distrofik asal lemak dan protein terjadi di hati, stagnasi empedu, akibatnya, sirosis hati. Yang kedua, nama internasional untuk cystic fibrosis datang tepat dari proses ini - cystic fibrosis.
Dengan obstruksi usus bayi baru lahir, mukosa usus terutama terpengaruh, pembengkakan lapisan submukosa usus mungkin hadir. Fibrosis kistik seringkali disertai oleh malformasi kongenital saluran pencernaan lainnya. Berdasarkan gambaran patogenetik penyakit tersebut, sudah menjadi jelas jenis penyakit apa itu. Hal ini diperlukan untuk menganalisis secara rinci sindrom klinis fibrosis kistik.
Gejala fibrosis kistik biasanya dimulai pada anak usia dini, meskipun terkadang mereka dapat berkembang segera setelah lahir atau muncul pada orang dewasa setelah waktu yang lama..
Beberapa gejala utama dan umum dari cystic fibrosis adalah:
Bergantung pada lesi primer, biasanya dibedakan antara bentuk klinis penyakit ini:
Karena penyakit ini bersifat genetik dan dikaitkan dengan proses fisiologis yang penting, manifestasi klinisnya sudah terdeteksi sejak hari pertama kehidupan bayi baru lahir, dalam beberapa kasus, pada tahap perkembangan intrauterin. Variasi yang paling umum didiagnosis pada bayi baru lahir adalah obstruksi meconium..
Mekonium disebut kotoran asli. Ini adalah buang air besar pertama dari bayi yang baru lahir. Dalam keadaan normal dan sehat, meconium harus menonjol selama hari-hari pertama kehidupan bayi.
Keterlambatannya dalam cystic fibrosis dikaitkan dengan tidak adanya enzim pankreas, trypsin. Itu tidak memasuki lumen usus, stagnat mekonium, terutama di sekum dan usus besar. Dengan perkembangan stagnasi, gejala-gejala berikut diamati:
Pemeriksaan obyektif dari dinding perut anterior secara tajam memperkuat pola pembuluh darah, mengetuk perut - suara drum, kegelisahan anak memberi jalan bagi kelesuan, aktivitas motorik yang tidak memadai, kulit memiliki warna pucat, kering saat disentuh. Fenomena keracunan internal oleh produk peluruhan tumbuh.
Saat mendengarkan hati ditentukan:
Pemeriksaan X-ray menunjukkan:
Kondisi ini memburuk dengan cepat, mengingat usia pasien yang kecil, peritonitis adalah komplikasi yang agak berat dalam waktu, sebagai akibat dari pecahnya dinding usus. Pneumonia, yang parah, berlarut-larut, dapat bergabung.
Dengan lesi primer pada alat bronkopulmonalis, tanda pertama adalah gagal napas. Ini dimanifestasikan oleh pucat kulit yang parah, kelambanan berat yang signifikan, sementara nafsu makan anak tetap. Sudah di hari-hari pertama kehidupan, pernapasan disertai dengan batuk, dengan peningkatan intensitas batuk secara bertahap. Itu menjadi mirip dengan serangan pertusis - reprise.
Substrat tebal dan kental mengisi, pertama-tama, celah bronkus kecil. Area emfisematosa terbentuk. Lesi paru seperti itu selalu bilateral, yang merupakan tanda diagnostik yang penting. Tidak dapat dihindari, jaringan paru-paru terlibat dalam proses patologis, pneumonia berkembang.
Lendir kental adalah tempat berkembang biak yang sangat baik bagi mikroorganisme, patogen pneumonia. Dahak dengan cepat menjadi mukopurulen dari mukosa, dan streptococcus, staphylococcus, dan, mikroorganisme patogen bersyarat yang lebih jarang dari kelompok lain disekresi darinya selama analisis mikrobiologis. Peradangan paru-paru selalu parah, berkepanjangan, dengan perkembangan komplikasi selanjutnya:
Saat mendengarkan paru-paru, sangat mungkin untuk membedakan antara basah rales, sebagian besar berbuih halus. Suara perkusi di atas permukaan paru-paru memiliki rona seperti kotak. Pasien pucat, kulitnya kering, dan kemudian keluar garam sodium dalam jumlah yang signifikan.
Jika fibrosis kistik berlangsung dengan baik, manifestasinya, termasuk paru-paru, dapat dilihat pada usia yang lebih tua, ketika tubuh sudah memiliki mekanisme kompensasi. Inilah yang mengarah pada peningkatan lambat dalam gejala, perkembangan pneumonia kronis dengan kegagalan paru berikutnya. Deformasi bronkitis secara bertahap terbentuk dengan transisi ke pneumosklerosis moderat.
Saluran pernapasan bagian atas tidak menetap tanpa partisipasi, penyakit pada sinus, kelenjar gondok, pertumbuhan polip mukosa hidung, tonsilitis kronis dapat bergabung. Kekalahan alat paru tercermin dalam penampilan pasien:
Pemeriksaan bronkoskopik menunjukkan adanya lendir yang tebal di lumen bronkus kecil. Pemeriksaan x-ray pada bronkus mencerminkan gambaran atelektasis dari pohon bronkial, pengurangan yang signifikan pada cabang bronkus kecil.
Pencernaan tidak dapat melanjutkan secara normal jika zat sekretori tidak mencukupi dilepaskan untuk proses ini. Ini adalah viskositas, produksi rendah cairan aktif biologis yang menyebabkan kekurangan pencernaan pada fibrosis kistik.
Gejala klinis terutama terlihat ketika anak dipindahkan ke makanan yang lebih bervariasi atau susu formula bayi. Pencernaan makanan sulit, makanan tidak bergerak di sepanjang saluran pencernaan. Proses pembusukan aktif berkembang.
Perut anak bengkak tajam, tinja dipercepat, jumlah tinja yang dikeluarkan di luar beberapa kali lebih besar dari yang ada dalam keadaan normal. Nafsu makannya tidak berkurang, bahkan dimungkinkan untuk makan lebih banyak makanan daripada anak-anak yang sehat. Namun, pada saat yang sama, anak-anak yang menderita patologi ini praktis tidak menambah berat badan, nada jaringan otot berkurang, elastisitas kulit juga berkurang.
Selama makan, pasien dipaksa untuk mengkonsumsi banyak cairan, karena air liur dialokasikan sedikit, makanan kering sulit dikunyah. Sekresi pankreas yang tidak mencukupi, pelanggaran kerjanya menyebabkan berkembangnya diabetes mellitus, tukak lambung dan saluran duodenum pada saluran pencernaan.
Karena nutrisi praktis tidak diserap dari makanan, pasien yang menderita fibrosis kistik memiliki kekurangan vitamin - hipovitaminosis, hipoproteinemia. Protein rendah dalam plasma menyebabkan pembengkakan, terutama pada bayi.
Hati menderita kemacetan di kantong empedu, akumulasi yang signifikan terdeteksi, yang memerlukan pengembangan kolestasis. Secara eksternal, fenomena ini diekspresikan oleh peningkatan hati, kekuningan kulit, kulit kering.
Salah satu bentuk klinis penyakit yang paling parah. Sejak hari-hari pertama kehidupan, gejala penyakit paru dan usus terdeteksi:
Ada hubungan langsung dengan usia pasien, di mana penyakit ini memiliki karakter yang jelas dan keganasannya..
Semakin muda anak, semakin buruk prognosisnya untuk mengkompensasi gejala dan harapan hidup..
Kriteria diagnostik termasuk hasil positif dari anamnesis, pemeriksaan pasien:
Dari studi klinis dan laboratorium, yang utama adalah:
Tes keringat adalah tes yang paling diterima. Konsentrasi garam dalam cairan keringat yang dipilih tiga kali harus melebihi ambang batas positif diagnostik enam puluh milimol per liter. Pengumpulan cairan keringat dilakukan setelah elektroforesis provokatif dengan pilocarpine.
Sebuah studi coprological dilakukan untuk menentukan jumlah chymotrypsin dalam tinja dan kandungan asam lemak. Dengan insufisiensi pankreas, kandungannya meningkat dibandingkan dengan norma dan lebih dari 25 mmol / hari.
Kandungan chymotrypsin ditentukan dengan menggunakan set sistem pengujian yang berbeda, oleh karena itu, nilai normatif dan yang melebihi tergantung pada jenis reagen diagnostik yang digunakan oleh laboratorium tertentu.
Studi molekuler atau diagnostik DNA adalah metode yang paling akurat. Saat ini, ini banyak digunakan, tetapi memiliki beberapa kelemahan:
Diagnosis perinatal juga dimungkinkan. Untuk analisis, sejumlah cairan ketuban diperlukan, melaksanakan menjadi mungkin pada usia kehamilan lebih dari delapan belas hingga dua puluh minggu. Kemungkinan hasil yang salah berkisar antara tidak lebih dari empat persen.
Semua tindakan terapeutik untuk diagnosis fibrosis kistik bergejala. Mereka bertujuan meringankan kondisi pasien. Salah satu arahan utama adalah kompensasi dari kekurangan nutrisi ketika tertelan.
Karena pencernaan rusak, diet harus mengandung kalori lebih dari tiga puluh persen daripada yang diperlukan dalam keadaan biasa.
Dasar dari diet untuk cystic fibrosis adalah protein. Jumlah ikan, produk daging, keju cottage, telur harus ditingkatkan, tetapi proporsi makanan berlemak berkurang. Sangat penting untuk memperhatikan lemak tahan api - babi, sapi. Kompensasi untuk kekurangan makanan berlemak diperlukan karena asam lemak jenuh sedang atau senyawa lemak tak jenuh ganda. Untuk pembelahan mereka, enzim lipase pankreas tidak diperlukan, kekurangan yang dialami oleh organisme yang menderita fibrosis kistik.
Penting juga untuk membatasi asupan karbohidrat, terutama laktosa. Hal ini diperlukan untuk menentukan defisiensi disakarida tertentu yang ada pada pasien. Laktosa adalah gula susu yang ditemukan dalam produk susu. Kurangnya enzim pemecahan dengan penggunaan aktif produk susu menyebabkan gangguan pencernaan.
Kehilangan garam berlebihan dengan keringat harus dikompensasi dengan menambahkan natrium klorida ke dalam makanan, terutama di musim panas. Anda juga perlu mengingat ini untuk penyakit yang disertai demam tinggi. Kehilangan cairan mengancam kekeringan yang lebih besar dan kesulitan dalam proses fisiologis. Minuman harus dalam jumlah yang signifikan dalam makanan sehari-hari sehingga tubuh dapat mengkompensasi kehilangannya..
Pastikan untuk memasukkan dalam daftar produk yang dikonsumsi yang mengandung vitamin dari semua kelompok, elemen pelacak. Dalam jumlah kecil, Anda perlu menambahkan mentega. Harus ada proporsi yang cukup dari buah-buahan, sayuran, tanaman umbi-umbian.
Kurangnya proses pencernaan mereka sendiri dikompensasi oleh penunjukan persiapan enzim pankreas, dasarnya adalah pankreatin. Jumlah tinja yang normal, penurunan dosis lemak netral dalam tinja adalah indikator pemilihan dosis enzim yang tepat. Perwakilan dari kelompok asetilsistein diresepkan untuk meningkatkan aliran empedu selama stagnasi, ketidakmampuan untuk melakukan duodenal sounding.
Mucolytes diresepkan - zat yang membuat sekresi bronkus lebih cair. Pasien harus menerima terapi arah ini sepanjang hidupnya. Ini termasuk tidak hanya persiapan farmakologis, tetapi prosedur fisik:
Bronkoskopi bukan hanya tindakan diagnostik, tetapi juga tindakan terapeutik. Dicuci pohon bronkial menggunakan mukolitik atau salin jika terjadi kegagalan semua prosedur paliatif.
Aksesi penyakit pernapasan akut, bronkitis bakteri atau pneumonia membutuhkan pengangkatan obat antibakteri. Karena defisiensi pencernaan adalah salah satu gejala utama, yang terbaik adalah memberikan antibiotik secara parenteral, melalui suntikan atau dalam keadaan aerosol..
Salah satu langkah terapi dari tatanan radikal adalah transplantasi paru-paru. Pertanyaan tentang transplantasi muncul dalam kasus ketika kompensasi lebih lanjut melalui terapi telah menipiskan kemungkinannya. Transplantasi kedua paru-paru sekaligus dapat secara signifikan meningkatkan kualitas hidup pasien. Transplantasi diindikasikan jika organ lain tidak terlibat dalam penyakit. Kalau tidak, operasi yang paling sulit tidak akan membawa hasil yang diinginkan..
Cystic fibrosis adalah penyakit yang kompleks, jenis dan tingkat keparahan gejala dapat sangat bervariasi. Banyak faktor yang berbeda, seperti usia, dapat memengaruhi kesehatan seseorang dan perjalanan penyakit..
Meskipun kemajuan tanpa syarat dalam diagnosis dan pengobatan fibrosis kistik, prognosis tetap tidak menguntungkan. Hasil fatal mungkin terjadi pada lebih dari setengah kasus fibrosis kistik. Harapan hidup rata-rata adalah 20 hingga 40 tahun. Di negara-negara Barat, pasien dapat hidup hingga 50 tahun.
Jumlah diagnosis di mana ada istilah medis yang kompleks tumbuh setiap tahun. Ini tidak hanya disebabkan oleh kenyataan bahwa kesehatan masyarakat tidak pada tingkat yang rendah..
Untuk tingkat yang lebih besar, manfaat kemajuan teknologi adalah karena metode diagnostik yang lebih dan lebih maju muncul. Ini terjadi dengan cystic fibrosis. Selama beberapa dekade terakhir, pasien dengan diagnosis ini menjadi lebih.
| Tajuk | Obat |
| Melihat | karangan |
| Lidah | Rusia |
| Tanggal Ditambahkan | 01/27/2013 |
Lembaga anggaran negara pendidikan tinggi "Tyumen State Medical Academy"
Kementerian Kesehatan Federasi Rusia
Fakultas Pendidikan Berkelanjutan dan Pelatihan Kembali Tenaga Profesional
Departemen Disiplin Klinis FPK dan PPS
Abstrak pada topik:
Etiologi dan patogenesis penyakit
I. Bentuk fibrosis kistik
Dicampur (paru) dengan kerusakan saluran pencernaan dan sistem bronkopulmoner (75-80%).
II Fase dan aktivitas proses
Fase remisi: aktivitas:
Etiologi dan patogenesis penyakit
Cystic fibrosis disebabkan oleh mutasi pada gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductivity regulator), yang terletak di tengah lengan panjang kromosom ke-7. Sampai saat ini, lebih dari 1000 mutasi telah diidentifikasi yang bertanggung jawab untuk pengembangan gejala fibrosis kistik. Kemajuan dalam studi genetika fibrosis kistik penting tidak hanya dalam perspektif terapi gen, tetapi juga kemungkinan pencegahan utamanya (pencegahan kelahiran anak dengan fibrosis kistik).
Sebagai hasil dari mutasi gen, rahasia yang diproduksi oleh kelenjar eksokrin menjadi kental, yang menyumbang sebagian besar proses yang mendasari patogenesis penyakit..
Kelenjar mukosa yang melapisi saluran napas menghasilkan sejumlah besar sekresi kental yang terakumulasi dalam lumen bronkus dan menyebabkan penyumbatan lengkap bronkiolus kecil. Dalam kondisi ini, pada anak-anak dengan fibrosis kistik dalam tahun pertama kehidupan atau lambat, seringkali dengan latar belakang infeksi virus yang mengurangi efektivitas mekanisme lokal perlindungan antimikroba, sejumlah besar berbagai mikroorganisme patogen dan patogen kondisional menembus ke saluran pernapasan bawah, paling sering adalah:
Sebagai hasil dari infeksi lendir yang tidak bergerak dan kental, peradangan purulen berkembang. Dalam menghadapi gangguan pembersihan mukosiliar, obstruksi meningkat, yang mengarah pada intensifikasi proses infeksi dan pembentukan lingkaran setan "obstruksi - infeksi-peradangan".
Sebagai aturan, S. aureus terutama terinfeksi dengan saluran pernapasan bagian bawah (paling sering terdeteksi dalam dahak pada pasien dengan cystic fibrosis pada tahun-tahun pertama kehidupan), maka P. aeruginosa sering bergabung. Deteksi P. aeruginosa, S. aureus, dll.> 6 bulan menunjukkan kolonisasi kronis pada saluran pernapasan bawah oleh mikroorganisme ini. Perkembangan proses infeksi kronis yang disebabkan oleh P. Aeruginosa biasanya disertai dengan peningkatan gejala karena kerusakan pada saluran pernapasan bagian bawah dan penurunan fungsi paru-paru secara progresif. Pada saat yang sama, P. aeruginosa dapat berubah menjadi bentuk mukoid (lendir), yang menjadi tidak sensitif terhadap aksi faktor pertahanan kekebalan tubuh dan obat antimikroba. Dalam kolonisasi kronis pada saluran pernapasan bawah P. aeruginosa, pemberantasan patogen secara praktis tidak mungkin dilakukan.
Infeksi bakteri yang disebabkan oleh H. influenzae sering berkembang dengan ARVI dan dapat menyebabkan gangguan pernapasan parah pada pasien dengan cystic fibrosis.
Baru-baru ini, peran Burkholderia cepacia telah meningkat. Perjalanan infeksi yang disebabkan oleh mikroorganisme ini dalam fibrosis kistik berbeda. Sekitar 1/3 pasien sering mengalami eksaserbasi proses bronkopulmonalis, yang disebut "sindrom cepaccia" berkembang, ditandai oleh pneumonia fulminan dan septikemia (prognosisnya biasanya buruk). Pada pasien lain, itu tidak secara signifikan mempengaruhi perjalanan penyakit. Kehadiran B. cepacia dalam dahak meningkatkan risiko superinfeksi yang disebabkan oleh P. aeruginosa, S. aureus, H. influenzae.
Kadang-kadang mikroflora patogen lainnya ditaburkan sebagai penemuan acak - Klebsiella pneumonie, Esche-richia coli, Serrata marcescens, Stenotrophomonas maltophilia dan Proteus spp., Namun, peran mikroorganisme ini dalam patogenesis cystic fibrosis belum secara meyakinkan ditetapkan..
Aspergillus fumigatus ditaburkan dari dahak penderita fibrosis kistik cukup sering. Bentuk infeksi jamur yang paling signifikan secara klinis pada cystic fibrosis adalah alergi aspergillosis bronkopulmoner, frekuensi perkembangannya pada pasien dengan cystic fibrosis bervariasi dari 0,6 hingga 11%. Dengan diagnosis yang tidak tepat waktu dan tanpa adanya perawatan yang memadai, bronkiektasis proksimal terbentuk, perkembangan cepat proses bronkopulmoner dengan peningkatan gangguan ventilasi dicatat.
Konsep modern dari kerusakan paru-paru pada cystic fibrosis menunjukkan bahwa proses kekebalan berperan dalam kerusakan paru-paru. Gangguan imunologis meningkat secara signifikan dengan kolonisasi berkepanjangan pada saluran pernapasan bawah P. aeruginosa. Selama reproduksi mereka, mikrokoloni mikroorganisme ini menghasilkan faktor-faktor mematikan yang merusak epitel saluran pernapasan bagian bawah, merangsang produksi mediator inflamasi, meningkatkan permeabilitas kapiler, dan menyebabkan infiltrasi leukosit.
Penebalan sekresi pankreas sering menyebabkan penyumbatan pada salurannya sebelum kelahiran bayi. Akibatnya, enzim pankreas, yang terus diproduksi dalam asini dalam jumlah yang biasa, tidak mencapai duodenum. Akumulasi enzim aktif menyebabkan autolisis jaringan pankreas. Seringkali sudah dalam bulan pertama kehidupan tubuh pankreas adalah akumulasi dari kista dan jaringan berserat (karenanya nama lain untuk penyakit ini - cystofibrosis). Sebagai akibat dari kerusakan pankreas, proses pencernaan dan penyerapan (terutama lemak dan protein) terganggu, kekurangan vitamin yang larut dalam lemak (A, D, E dan K) berkembang. Dengan tidak adanya perawatan yang tepat, ini menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik anak. Dengan beberapa mutasi gen cystic fibrosis, kerusakan pada pankreas berlangsung perlahan, dan fungsinya tetap relatif utuh selama bertahun-tahun..
Pelanggaran pengangkutan natrium, klorin, dan air di usus kecil pada bayi baru lahir dapat menyebabkan penyumbatan bagian distalnya dengan ileus mekonium kental dan kental yang kental. Selain itu, dalam beberapa kasus, atresia usus kecil berkembang. Dinding usus yang terlalu besar dapat pecah bahkan sebelum bayi lahir, akibatnya, peritonitis mekonial berkembang..
Pada anak-anak dan orang dewasa, obstruksi akut, subakut, atau kronis pada bagian distal dari kolon kecil dan proksimal dengan sekresi mukosa mukosa dan feses juga dapat terjadi, yang mengarah pada perkembangan obstruksi usus..
Invaginasi usus kecil mungkin merupakan penyebab lain dari obstruksi usus kecil pada anak-anak dengan fibrosis kistik..
Evakuasi isi yang tertunda dari lambung, peningkatan produksi asam klorida, gangguan motilitas lambung sering menyebabkan perkembangan refluks gastroplasia pada pasien dengan fibrosis kistik, yang perkembangannya juga difasilitasi oleh penggunaan obat-obatan tertentu yang mengurangi nada sfingter esofagus bagian bawah (theofilin, salbutamol atau fisioterapi). Karena regurgitasi isi lambung yang berulang atau konstan, esofagitis dengan berbagai tingkat keparahan berkembang di kerongkongan, terkadang dengan perkembangan kerongkongan Barrett. Dengan refluks gastroesofagus yang tinggi, aspirasi isi lambung dengan aspirasi paru-paru adalah mungkin.
Sekresi kelenjar keringat pada pasien dengan cystic fibrosis ditandai dengan peningkatan konsentrasi natrium dan klorin: kadar garam melebihi nilai normal sekitar 5 kali. Anomali semacam itu dalam fungsi kelenjar keringat terdeteksi sudah sejak lahir dan bertahan sepanjang hidup pasien. Dalam iklim panas, kehilangan garam berlebihan melalui kulit menyebabkan gangguan elektrolit, alkalosis metabolik, dan kecenderungan terjadinya stroke panas..
Azoospermia pada pria dengan cystic fibrosis dikaitkan dengan tidak adanya bawaan, atrofi, atau obstruksi sperma. Kelainan ini juga terjadi pada beberapa laki-laki dari antara pembawa gen cystic fibrosis.
Penurunan kesuburan pada wanita disebabkan oleh peningkatan viskositas kanal serviks uterus, yang mempersulit migrasi sperma..
pengobatan obat cystic fibrosis
Tanda dan gejala klinis penyakit
Manifestasi klinis fibrosis kistik tergantung pada kerusakan berbagai organ dan sistem dan termasuk:
tanda-tanda kerusakan pada sistem bronkopulmonalis;
tanda-tanda kerusakan pankreas;
tanda-tanda kerusakan pada saluran pencernaan;
tanda-tanda kerusakan pada sistem hepatobilier;
disfungsi reproduksi.
Gejala-gejala ini dapat diamati pada anak-anak muda atau lebih tua (kasus atipikal kemunculan gejala "stik drum" dan penyakit hati pada tahun-tahun pertama kehidupan diketahui).
Pada kebanyakan pasien, gejala-gejala pertama dari fibrosis kistik terdeteksi sudah pada tahun pertama kehidupan, meskipun kasus-kasus kemudian, hingga dewasa, perkembangan penyakit diketahui. Gejala fibrosis kistik sangat tergantung pada jenis mutasi (atau mutasi). Yang paling umum adalah mutasi di mana tanda-tanda klinis fibrosis kistik muncul pada usia dini, insufisiensi pankreas berkembang (90% kasus).
Manifestasi klinis fibrosis kistik pada periode neonatal:
ileus mekonial (pada 20% bayi baru lahir dengan fibrosis kistik), dalam beberapa kasus peritonitis terkait dengan perforasi dinding usus. Hingga 70-80% anak-anak dengan meconium ileus sakit dengan fibrosis kistik;
ikterus yang berkepanjangan, yang terdeteksi pada 50% pasien dengan ileus mekonial.
Manifestasi klinis fibrosis kistik pada tahun pertama kehidupan
Untuk sebagian besar bayi dengan fibrosis kistik, kombinasi dari gejala-gejala berikut adalah karakteristik:
kelambatan perkembangan fisik.
Dalam hal ini, salah satunya dapat bertindak sebagai pemimpin.
Batuk, pada awalnya kering dan jarang, kemudian berkembang menjadi kronis, tajam, sering dan tidak produktif; batuk bisa menyebabkan muntah. Dalam beberapa kasus, menyerupai batuk pasien pertusis. Batuk mungkin disebabkan oleh infeksi saluran pernapasan bagian atas.
Pasien dengan fibrosis kistik ditandai dengan feses yang sering, banyak, janin, berminyak yang mengandung sisa makanan yang tidak tercerna. Masalah tinja hampir tidak dicuci dari panci, popok, mungkin ada campuran lemak terlihat.
Dalam beberapa kasus, satu-satunya gejala penyakit adalah kelambatan perkembangan fisik..
Pada 5% pasien, manifestasi klinis pertama dari fibrosis kistik mungkin prolaps rektum, yang merupakan predisposisi batuk pada anak-anak dengan tinja yang berubah, kekurangan gizi, tonus otot yang melemah, kembung dan sembelit episodik.
Pemeriksaan menyeluruh menunjukkan pernapasan cepat, peningkatan ukuran dada anteroposterior dan ekspresi lemah, tetapi retraksi otot interkostal bawah yang persisten. Gejala patologis auskultasi tidak dapat dideteksi sama sekali atau hadir dalam bentuk kering dan lembab dengan halus dan kasar. Pada roentgenogram organ-organ rongga dada, pemadatan dinding bronkus, serta berbagai tingkat pemadatan atau peningkatan udara di jaringan paru-paru, terungkap. Atelektasis dapat berkembang dalam segmen dan lobus paru-paru, dan kerusakan pada lobus kanan atas mengacu pada tanda-tanda signifikan secara klinis dari cystic fibrosis.
Manifestasi fibrosis kistik pada usia prasekolah adalah kejadian yang agak jarang.
Dengan tidak adanya pengobatan yang tepat, prolaps rektum tercatat pada 25% pasien dengan fibrosis kistik, biasanya berusia 1-2 tahun. Pada anak-anak yang lebih dari 5 tahun, gejala ini jauh lebih jarang..
Hanya dalam kasus yang sangat jarang, diagnosis fibrosis kistik tidak ditegakkan sampai pasien mencapai usia sekolah, yang mungkin karena mutasi "lunak" dan "pelestarian" fungsi pankreas relatif.
Kasus manifestasi fibrosis kistik pada remaja dan dewasa tanpa riwayat gejala penyakit sangat jarang dan ditandai dengan manifestasi klinis yang kurang khas..
Gejala eksaserbasi proses bronkopulmonalis pada pasien dengan fibrosis kistik:
perubahan sifat batuk;
penampilan batuk malam hari;
peningkatan jumlah dahak dan perubahan sifatnya;
penurunan berat badan;
penurunan toleransi olahraga;
kerusakan gambaran fisik dan radiologis di paru-paru;
penurunan fungsi pernapasan.
Kekurangan vitamin E dimanifestasikan oleh anemia hemolitik pada bayi baru lahir dan gejala neurologis pada anak yang lebih besar.
Obstruksi usus halus distal terjadi pada 2% anak di bawah 5 tahun, pada 27% pasien di atas usia 30 tahun, 7-15% pasien dari segala usia.
cecum diperbesar teraba;
obstruksi usus parsial atau komplit oleh isi yang sangat kental dari usus ileocecal.
Obstruksi parah disertai dengan rasa sakit, kembung, muntah, konstipasi, dan penampilan tingkat cairan pada radiografi panoramik dari rongga perut.
Komplikasi seperti nasal polyposis dan cholelithiasis adalah umum pada pasien-pasien dengan cystic fibrosis dan biasanya tanpa gejala..
Manifestasi klinis dari aspergillosis alergi bronkopulmonalis.
Ketika harapan hidup rata-rata pasien dengan cystic fibrosis meningkat, manifestasi akhir dan komplikasi penyakit, seperti diabetes mellitus dan patologi hati berat, yang sebelumnya dianggap atipikal untuk penyakit ini, semakin dicatat.
Diabetes mellitus terdeteksi pada 20% pasien dewasa dengan fibrosis kistik. Perkembangan diabetes dapat dipicu oleh terapi dengan kortikosteroid atau diet tinggi kalori. Manifestasi klinis khas untuk diabetes - haus, poliuria, polidipsia, penurunan berat badan. Namun, ketoasidosis pada diabetes mellitus, yang berkembang dengan latar belakang fibrosis kistik, jarang terjadi.
Fibrosis hati, berkembang ke tingkat tertentu pada hampir semua pasien dengan fibrosis kistik, dalam 5-10% kasus berkembang menjadi penyakit hati yang parah dengan sirosis bilier dan hipertensi portal..
Diagnosis dan Uji Klinis yang Disarankan
Diagnosis cystic fibrosis biasanya dibuat atas dasar manifestasi klinis khas dari penyakit ini dalam kombinasi dengan kandungan natrium dan klorin yang tinggi dalam sekresi kelenjar keringat.
Sejarah keluarga yang terbebani
Dalam diagnosis fibrosis kistik, banyak perhatian diberikan untuk mengidentifikasi riwayat keluarga yang terbebani:
adanya fibrosis kistik pada saudara kandung;
manifestasi klinis serupa pada kerabat dekat atau kematian anak-anak pada tahun pertama kehidupan.
Ini adalah tes diagnostik paling spesifik untuk fibrosis kistik. Teknik standar melibatkan pengumpulan keringat setelah iontophoresis pilocarpine. Pada orang sehat, konsentrasi natrium dan klorida dalam sekresi kelenjar keringat tidak melebihi 40 mmol / l. Kerusakan keringat positif dianggap sebagai konsentrasi klorin> 60 mmol / L.
Indikasi untuk uji keringat berulang:
tes keringat positif;
uji keringat yang meragukan;
hasil tes pertama negatif, tetapi manifestasi klinis menunjukkan adanya fibrosis kistik dengan probabilitas tinggi.
Untuk kesimpulan diagnostik akhir, hasil positif diperlukan saat melakukan tes keringat 2 atau 3 kali.
Penyebab paling umum dari hasil negatif palsu:
melakukan tes keringat pada bayi baru lahir;
edema bebas protein atau hipoproteinemia (untuk menghilangkan edema, tes keringat menjadi positif);
Hasil yang keliru biasanya disebabkan oleh berbagai kesalahan teknis - kecerobohan saat mengumpulkan dan mengangkut keringat, membersihkan kulit, menimbang dan menentukan konsentrasi elektrolit - dan paling sering terjadi di laboratorium yang jarang menganalisis sampel keringat.
Pengukuran perbedaan potensial hidung
Pengukuran perbedaan potensi hidung mencerminkan cacat utama fibrosis kistik dan merupakan metode tambahan yang informatif untuk diagnosisnya pada anak-anak yang lebih tua dari 6-7 tahun dan orang dewasa. Inti dari metode ini adalah untuk mengukur perbedaan potensial antara elektroda, salah satunya terletak di permukaan mukosa hidung, dan yang kedua di lengan bawah. Biasanya, batas perbedaan potensial bervariasi dari - 5 mV hingga - 40 mV; pada pasien-pasien dengan cystic fibrosis, batas-batas ini adalah dari - 40 mV sampai - 90 mV.
Pengujian genetik untuk semua kemungkinan mutasi yang terkait dengan cystic fibrosis terlalu mahal, karena jumlah mutasi yang diketahui sudah melebihi 1000. Namun, jika tidak ada 10 mutasi paling umum di wilayah ini yang ditemukan pada kromosom pasien mana pun, kemungkinan diagnosis fibrosis kistik secara signifikan menolak.
Diagnosis neonatal memungkinkan Anda untuk:
untuk menentukan prevalensi fibrosis kistik di daerah di mana diagnosis fibrosis kistik tidak pada tingkat yang cukup tinggi;
identifikasi tepat waktu anak-anak yang menderita cystic fibrosis, dan segera mulai perawatan;
mengidentifikasi keluarga yang membutuhkan konseling genetik.
Penentuan konsentrasi IRT dalam darah sekarang dapat digunakan sebagai metode skrining untuk diagnosis cystic fibrosis pada bayi baru lahir. Konsentrasi ИРТ dalam darah bayi baru lahir yang menderita cystic fibrosis hampir 5-10 kali lebih tinggi daripada tingkat ИРТ pada anak-anak yang sehat. Namun, perlu dicatat bahwa metode ini ditandai dengan spesifisitas rendah. Jika program diagnostik neonatal yang direncanakan mencakup penentuan tingkat ИРТ, rasio biaya / efektivitas dari tindakan tersebut harus diperhitungkan.
Diagnosis prenatal untuk fibrosis kistik
Probabilitas memiliki bayi dengan fibrosis kistik dalam keluarga di mana sudah ada pasien dengan penyakit ini adalah 25%. Kemampuan diagnostik DNA modern memungkinkan untuk mengidentifikasi penyakit ini sudah dalam masa prenatal dan mengakhiri kehamilan jika perlu.
Keluarga yang ingin memiliki bayi yang sehat bahkan harus memiliki diagnosis DNA yang dilakukan sebelum perencanaan kehamilan (untuk anak dengan cystic fibrosis, serta kedua orang tua) dan berkonsultasi dengan ahli genetika untuk mendapatkan pendapat tentang konten informasi diagnosis prenatal dari fibrosis kistik dalam keluarga ini. Jika setiap kehamilan baru terjadi, keluarga harus segera (tidak lebih dari minggu ke-8 kehamilan) menghubungi pusat diagnosis antenatal, di mana, pada periode kehamilan yang ditentukan secara ketat, ahli genetika melakukan genetik (kehamilan 8-12 minggu) atau biokimiawi (18). 20 minggu kehamilan) diagnosis fibrosis kistik pada janin. Tes negatif dapat menjamin kelahiran bayi yang sehat pada 96-100% kasus.
Sebagian besar pasien dengan fibrosis kistik menunjukkan insufisiensi pankreas dengan tingkat enzim pankreas yang sangat rendah atau sama sekali tidak ada (lipase, amilase, dan tripsin) di duodenum. Dengan pemeriksaan coprological sederhana, steatorrhea yang diucapkan terdeteksi (tetesan berminyak dari lemak netral terdeteksi dalam tinja). Studi tidak langsung sederhana tentang keadaan fungsional pankreas dalam kasus hasil positif secara signifikan membantu dalam diagnosis fibrosis kistik.
Penentuan tingkat elastase-1 feses (nilai normal> 500 μg / g) saat ini dianggap sebagai metode yang paling objektif untuk mendeteksi tingkat kekurangan eksokrin pankreas, terlepas dari terapi penggantian yang sedang berlangsung dengan enzim pankreas. Kekhasan metode ini adalah 100%, sensitivitas dalam mendeteksi insufisiensi pankreas pada pasien dengan fibrosis kistik adalah 93%, dan dalam diagnosis fibrosis kistik - 86,6%.
Mengurangi jumlah elastase-1 adalah indikasi untuk pengangkatan terapi penggantian dengan enzim pankreas dan dapat membantu dalam pemilihan dosis mereka..
Pemeriksaan fungsi respirasi eksternal
Ini adalah salah satu kriteria utama untuk tingkat keparahan kerusakan pernapasan pada pasien dengan cystic fibrosis dan mengevaluasi efektivitas terapi. Nilai diagnostik studi tentang fungsi respirasi eksternal meningkat ketika memeriksa anak-anak yang lebih tua dari 5-8 tahun.
Pada anak-anak dengan fibrosis kistik, peningkatan labilitas bronkial (hiperreaktivitas bronkus) dimungkinkan.
Ketika proses bronkopulmoner kronis berlangsung, ada penurunan volume ekspirasi paksa dalam 1 detik, kapasitas vital paru-paru dan kapasitas vital paksa paru-paru. Penurunan indikator ini pada tahap akhir penyakit dikaitkan dengan penghancuran parenkim paru-paru dan peningkatan gangguan restriktif..
Studi tentang fungsi respirasi eksternal memungkinkan kita untuk menilai tingkat reaksi bronkus terhadap penggunaan bronkodilator dan untuk mengidentifikasi pasien yang resep obat ini akan efektif..
Cystic fibrosis adalah salah satu penyakit pertama di mana pengembangan terapi gen dimulai, terus berlanjut hingga saat ini. DNA komplementer sudah dikloning.
Pasien yang menderita cystic fibrosis harus di bawah pengawasan klinis pusat regional cystic fibrosis dengan pemeriksaan wajib setiap 3 bulan, yang memungkinkan Anda untuk memantau dinamika penyakit, mengidentifikasi komplikasi tepat waktu dan, jika perlu, terapi yang benar.
Daftar studi laboratorium dan instrumental yang harus dilakukan selama pemeriksaan rawat jalan pasien dengan cystic fibrosis di klinik pusat regional cystic fibrosis
Studi yang harus dilakukan dengan setiap masuknya pasien (1 kali dalam 3 bulan).
Antropometri (tinggi, berat badan, kurang berat badan).
Analisis urin umum.
Tes darah klinis (tambahan dengan tanda-tanda eksaserbasi proses bronkopulmoner).
Menaburkan dahak (jika tidak mungkin untuk mengumpulkan dahak - apusan dari belakang faring) untuk mikroflora dan sensitivitas terhadap antibiotik (selain itu dengan tanda-tanda eksaserbasi proses bronkopulmonalis).
Studi fungsi respirasi eksternal (tambahan dengan tanda-tanda eksaserbasi proses bronkopulmonalis).
Penentuan SaO2 (tambahan dengan tanda-tanda eksaserbasi proses bronkopulmoner).
Survei tahunan wajib
Tes darah biokimia (aktivitas enzim hati, elektroforesis protein, elektrolit, glukosa).
Rontgen dada di proyeksi lateral depan dan kanan.
Pemeriksaan ultrasonografi organ perut.
Tes toleransi glukosa.
Kriteria diagnostik untuk aspergillosis alergi bronkopulmonalis:
peningkatan gejala kerusakan saluran pernapasan bagian bawah dengan munculnya serangan bronkospasme;
perubahan radiologis baru di paru-paru (infiltrat, atelektase, sekering, pemadaman homogen atau bayangan linier paralel);
tingkat IgE serum total> 500 IU / l atau peningkatannya 4 kali lipat;
peningkatan kadar IgE spesifik atau tes kulit positif dengan A. fumigatus alergen;
peningkatan kadar IgG menjadi A. fumigatus;
tingkat eosinofil darah> 0,5x109 / l dan peningkatan kadar eosinofil dalam dahak;
deteksi dalam dahak A. fumigatus.
Untuk membuat diagnosis, perlu memiliki 4 atau lebih dari kriteria ini secara bersamaan (lima yang pertama adalah nilai diagnostik terbesar).
Meskipun tes keringat adalah metode khusus untuk diagnosis fibrosis kistik, ada beberapa penyakit lain yang dapat menjadi positif: